鸡的鸡眼肿大是什么病

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性反转综合症

性反转综合症的定义:染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,医学上称为“性反转综合征”,包括46XX男性和46XY女性两型。临床表现为:46,XX男性综合征:表型为男性,而染色体核型为正常女性,乳腺发达,须毛缺如,阴茎小,睾丸小,精索脉正常,不能或只能产生少量精子,因而绝大多数无生育能力。46,XY女性综合征:表型为女性,而染色体核型为正常男性,没有乳腺发育,有些喉结沉如,没有月经,没有卵巢功能,外生殖系统正常,有些内生殖没有卵巢,因而绝大多数无法怀孕。对于“性反转综合征”,目前还没有什么有效的治疗措施。郑州大学第二附属医院内分泌科王崇贤

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性反转的遗传学研究

“性反转”与人们既往所说的“男变女”类性逆转是完全不同的。过去所说的“性反转”其实是在缺乏科学检测鉴定情况下所观察到的。这种性逆转的人,除极罕见的“真两性畸形”外,大多因出生时与同性别的人模棱两可,被错当作男孩或女孩抚养;到了青春期,在某些环境条件具备时,体内性腺进一步发育并分泌激素,可促使器官及外表性别特征发生变化,最终消除了原先的“误认”,才出现“性逆转”现象。

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一. 男性性反转综合症的2种情况:

1.Y染色体被错拿成了X性染色体:来自父方的生殖细胞在减数分裂时,X 与Y染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换,使X染色体上“获得”原先不存在的SRY基因。父方这种类型的精子与母方卵子结合后,尽管核型为46,XX,但由于“获得”了SRY 基因,于是促使胚胎沿着男性的方向发育,体内有睾丸而无卵巢,出生后从外表来年地与一般男子无异,但不能生育。

2.Y染色体镶嵌在了X性染色体里面:在减速分裂时,染色体的数目正常而结构不正常导致Y染色体的位置发生了偏移,即Y染色体异位,镶嵌在了X性染色体当中,导致性染色体结构畸形,表型男性,却无法生育。这种情况有Y染色体,但Y核型却无法找到,属于罕见的性反转综合症的一种。

二.女性性反转综合症的情况:

Y染色体被误当成了X染色体:来自父方的生殖细胞在减数分裂时,Y与X染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换,使Y染色体上“获得”原先不存在的SRY基因。父方这种类型的精子与母方卵子结合后,尽管核型为46,XY,但由于“获得”了SRY 基因,于是促使胚胎沿着女性的方向发育,体内无卵巢和乳腺发育,青春期后没有月经,成年不能怀孕。在婚后不孕检查发现后是男儿身。

三.子代母鸡变公鸡:在自然界,公鸡和母鸡的性别分别由性染色体ZZ和ZW所决定。因此公产生的精子其性染色体均是Z,而母鸡产生的卵子有Z和W两种。 而自然状况下,鸡有时会发生性反转,如母鸡逐渐变成公鸡。鸡的性别有染色体决定,如果性反转公鸡与正常母鸡交配,并产生后代,后代中母鸡与公鸡的比例是2:1。这一比例与遗传规律是相符的(ZW×ZW→1ZZ:2ZW:1WW,而WW受精卵不能发育),说明了鸡的“性反转”所改变的只是表现型,而不是基因型。

诊断与防治

男性诊断主要依据为核型分析:46, XX ,X 染色质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组织学检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男性综合征必须排除三种疾患:即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形。

Klinefelter 综合征成人患者大都身材较高,比其正常兄弟平均高 6cm ,很少有尿道下裂和隐睾。

肾上腺皮质增生性女性假两性畸形早期出现阴毛及男性化体征,部分患者在新生儿期出现失盐症状。

46, XX 真两性畸形患者的尿 17- 酮类固醇、尿孕三醇以及 17- 羟孕酮值增高,患者可有子宫和阴道,在发育期可出现月经及其他女性第二性征。 46XX真两性畸形不属于性反转综合症。

女性诊断借助B超检查有无子宫及其发育情况,结合SRY 基因的检测则可以作出诊断。病理学检查可见条索状性腺无生殖细胞。核型为 46, XY 而超声波检查为女性外生殖器时,可以作SRY 基因检测进行产前诊断。

对本病患者应注意性腺恶性肿瘤的发生的可能,诊断发现严重的需做性腺切除手术。一般主张出生后对条索状性腺进行切除并进行其它矫正手术。青春期开始可使用雌激素替代疗法。

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